Genetik hastalıkların tedavisinde çığır açan yeni bir gelişme yaşandı. Bilim insanları, karaciğer ve akciğer hasarına yol açan mutasyona uğramış bir geni başarılı bir şekilde düzeltti. New York Times’ın haberine göre, gen terapisiyle gerçekleştirilen bu yenilik, DNA’daki hatalı dizilimi değiştirerek normal hale getirdi.
Genetik Bozukluklar İçin Yeni Bir Tedavi Umudu
Araştırma, Cambridge, Massachusetts’te bulunan Beam Therapeutics tarafından yürütüldü ve dokuz hasta üzerinde test edildi. Uzmanlar, DNA’daki dört baz diziliminden (G, A, C ve T) yanlış olanı doğru olanla değiştirerek hastaların karaciğer ve akciğerlerinde oluşan hasarı önleme potansiyeline sahip yeni bir tedavi geliştirdi.
Pennsylvania Üniversitesi Perelman Tıp Fakültesi’nden Dr. Kiran Musunuru, bu gelişmeyi “yeni bir tıp çağının başlangıcı” olarak nitelendirdi. Dr. Musunuru, bu yöntemin, genetik mutasyonları doğrudan düzelten ve mevcut gen terapilerine alternatif olabilecek etkili bir tedavi sunduğunu belirtti.
Tek Seferlik Gen Terapisi Mümkün mü?
Rockefeller Üniversitesi Başkanı ve genetik araştırmaların önde gelen isimlerinden Dr. Richard P. Lifton, genlerin infüzyon yöntemiyle yeniden yazılmasını “kutsal kase” olarak tanımladı. Bu yöntemin tek seferlik bir tedavi olma potansiyeli taşıdığını ve genetik hastalıklarla mücadelede çığır açabileceğini söyledi.
Deney Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Olan Hastalar Üzerinde Yapıldı
Çalışmaya, Alfa-1 antitripsin eksikliği (AATD) hastalığına sahip bireyler dahil edildi. Bu genetik hastalık, akciğerlerde amfizem ve karaciğerde siroza neden olabiliyor. ABD’de yaklaşık 100.000 kişiyi etkileyen bu rahatsızlık, araştırmacılar tarafından tedavisi olmayan ilerleyici bir hastalık olarak tanımlanıyor.
Alfa-1 antitripsin proteini, normalde karaciğerde üretilip akciğerlere gönderilerek solunum yollarını zararlı maddelerden koruyor. Ancak bu genetik bozukluk nedeniyle protein hatalı üretildiğinde, korunmasız akciğerlerde iltihaplanmaya ve karaciğerde ciddi hasara yol açıyor.
Gen Terapisi Nasıl Uygulandı?
Çalışmaya katılan hastalara, Covid-19 aşılarında da kullanılan lipid nanopartiküller yoluyla gen düzenleyici moleküller enjekte edildi. Ancak bu nanopartiküller, gen düzenleyici bir bileşen taşıyordu.
- Nanopartiküller kan yoluyla karaciğere ulaştığında lipid tabaka soyularak gen düzenleyiciyi serbest bıraktı.
- Düzenleyici CRISPR molekülü, DNA’nın hatalı dizilimini bulup onararak mutasyona uğramış geni düzeltti.
- Bu yöntemle DNA’daki yanlış baz dizilimi doğru olanla değiştirildi ve gen normal fonksiyonuna kavuştu.
Araştırmacılar, gen düzenleyicinin üç farklı dozunu test etti. En yüksek dozu alan hastalarda, yeterli seviyede normal alfa-1 antitripsin üretimi sağlandı.
Daha Yüksek Dozlarla Yeni Testler Yapılacak
Beam Therapeutics CEO’su John Evans, test edilen en yüksek dozda ciddi bir yan etkinin görülmediğini açıkladı. Şirket, şimdi daha düşük doz alan hastalara daha yüksek doz uygulayarak etkinliği artırmayı planlıyor.
İrlanda’daki Kraliyet Cerrahlar Koleji’nden ve araştırmaya katkı sağlayan Dr. Noel McElvaney, gen düzenlemesinin hastalığın ilerlemesini durdurma potansiyeline sahip olduğunu belirtti.
“30’lu ve 40’lı yaşlarında ciddi akciğer hastalığı ve kötü karaciğer fonksiyonları olan hastalar görüyoruz. Ancak bu gen terapisi, hastalığın en ağır etkilerini ortadan kaldırabilecek büyük bir atılım olabilir.”
Uzun Vadeli Etkiler Takip Edilecek
Dr. McElvaney, yeni tedavinin hem karaciğer hem de akciğer hasarını tek seferde iyileştirme ihtimalinin büyük bir avantaj sunduğunu vurguladı. Ancak, uzun vadeli takiplerin yapılması gerektiğinin altını çizdi.
Bu çalışmaya katılmayan ancak araştırmayı yakından takip eden Dr. Andrew Wilson, Alpha-1 Vakfı’nın bilimsel direktörü olarak bu gelişmeyi şu sözlerle değerlendirdi:
“Bu hastalık için gen terapisinin bir tedavi yöntemi olmasını hep hayal ediyorduk. Artık bu umut gerçeğe dönüşebilir.”
